Test per Sindrome di Down

A soli €395 con risultati in 5 giorni lavorativi

Con il nostro semplice e sicuro al 100% test prenatale della Sindrome di Down, è facile scoprire se il proprio bambino soffre di sindrome di Down senza rischi per la madre o il bambino. Questo test prenatale non invasivo (NIPT) dà l’opportunità di schermare la sindrome di Down a partire da sole 10 settimane dalla gravidanza. Tutto ciò che serve è un campione del sangue della madre e, con questo, è possibile determinare con una precisione del 99 per cento se il bambino è affetto dalla sindrome di Down.

Questo test è disponibile per le gravidanze singole e gemellari e per i donatori di ovociti.

Nota: I risultati al momento sono disponibili solo in lingua inglese.

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Test confidenziale a casa

Scegliere di eseguire lo screening per la sindrome di Down non è sempre una decisione facile. L’utilizzo di un laboratorio con un record attendibile di test di questo tipo contribuirà a semplificare l’intero processo. Lavoriamo con BioRep il cui test NATIVA fornisce risultati estremamente precisi e anche screens per la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau. Il test può essere eseguito senza intoppi e senza ritardi. Con la nostra efficiente amministrazione ed elaborazione, si sara’ immediatamente aggiornati di tutti gli sviluppi e si avranno i risultati del test il prima possibile.

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Cos’è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una malattia genetica causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21. Invece di avere 46 cromosomi, qualcuno con sindrome di Down ne ha 47. Questo cromosoma aggiuntivo può far parte di un cromosoma o di una copia intera di quel cromosoma. La presenza di questa ulteriore codifica genetica può portare a molte delle caratteristiche comunemente viste delle persone con sindrome di Down e alle condizioni che le interessano, come i difetti cardiaci congeniti.

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Come funziona il test?

Il test per la sindrome di Down richiede solo un piccolo campione di sangue da 10 ml dalla donna incinta. Il campione di sangue può essere prelevato dal proprio medico o possiamo organizzare l’invio a casa di un’infermiera se questo è più conveniente. Si prega di contattarci per dettagli e preventivo.

Il test prenatale NATIVA utilizza la tecnologia verificata sviluppata da Illumina, la società di sequenziamento del DNA più grande del mondo. Quando il campione di sangue viene analizzato, indicherà se il DNA fetale libero da cellule è presente, per confermare o eliminare la presenza della sindrome di Down. Il DNA fetale nel sangue della madre sarà esaminato per determinare il rapporto cromosomico fetale. Quando un bambino ha la sindrome di Down, sarà presente materiale genetico aggiuntivo e in particolare l’occorrenza del cromosoma 21 sarà più elevata, a causa della copia extra completa o parziale.

Va notato che questa è una procedura di screening. Non è un test diagnostico. Tuttavia, sebbene non sostituisca totalmente la raccolta di informazioni diagnostiche invasive come il campionamento dei villi coriali o l’amniocentesi, può aiutare le madri in dolce attesa ad evitare di sottoporsi a tali procedure quando non è necessario.

Procedure invasive come il campionamento dei villi coriali e l’amniocentesi vengono spesso utilizzate per rilevare la sindrome di Down. Poiché sono invasivi, c’è un piccolo elemento di rischio, in particolare con l’ago che deve essere inserito per eseguire l’amniocentesi. Se il risultato del nostro test non invasivo è positivo, il medico può raccomandare test diagnostici per essere assolutamente sicuri della diagnosi. Tuttavia, il nostro test è così sensibile e accurato, che se i risultati indicano una probabilità quasi inesistente di sindrome di Down, allora è molto improbabile che siano necessari ulteriori test diagnostici. La nostra procedura prenatale e non invasiva può essere eseguita da tutte le future mamme, comprese quelle in attesa di gemelli e donatrici di ovuli.

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Quali sono le probabilità di avere un figlio con sindrome di Down?

La condizione appare in tutte le culture, classi e gruppi etnici. Non è considerata una condizione ereditaria, e solo circa l’1% delle nascite della sindrome di Down hanno qualsiasi tipo di elemento ereditario. L’età è, comunque, un fattore significativo. Le madri più anziane tendono ad avere più nascite della sindrome di Down. Una donna di 35 anni ha una probabilità di circa uno su 350 di produrre un bambino con sindrome di Down. Quando le donne raggiungono i 40 anni di età, il rischio di avere un figlio con sindrome di Down aumenta fino a quasi l’1%.

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Cosa rileva il test NATIVA?

Oltre a rilevare la sindrome di Down (trisomia 21), questa procedura di screening determinerà la presenza della sindrome di Patau (trisomia 13) e della sindrome di Edwards (trisomia 18). Inoltre, questo test può accertare altre patologie a causa di anomalie cromosomiche – cromosomi sessuali extra o mancanti, noti anche come cromosomi X e Y.

C’è anche un’opzione disponibile per lo screening dei cromosomi sessuali senza costi aggiuntivi:

  • Monosomia X (MX; Sindrome di Turner)
  • XXX (Triple X)
  • XXY (sindrome di Klinefelter)
  • XYY (sindrome di Jacobs)

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Cosa significano i risultati del test NATIVA?

I risultati del test saranno inviati al proprio medico e dichiareranno se la trisomia 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) o 13 (sindrome di Patau) sono sospetti durante la gravidanza.

I risultati riporteranno uno dei tre possibili risultati: Nessuna aneuploidia rilevata, Aneuploidia rilevata o Aneuploidia sospettata.

  • Aneuploidia sospettata. Un risultato del test senza rilevamento di aneuplodia significa che questo test ha identificato il numero previsto di copie dei cromosomi riportati.
  • Un risultato del test con rilevamento di aneuplodia significa che questo test ha identificato troppe o poche copie di uno dei cromosomi come si vede nel report. Questo può indicare una trisomia o un’aneuploidia del cromosoma sessuale.
  • Un risultato del test con aneuplodia sospettata significa che questo test ha identificato più copie del previsto dei cromosomi riportati. Ciò significa che occorre seguire questo risultato per ottenere maggiori informazioni.

Nel caso di uno degli ultimi due risultati, il medico discuterà che cosa significano i risultati per la mamma e il suo bambino e consiglierà su ulteriori opzioni di test.

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